2017年9月3日，一個(gè)男嬰降生在湖南省長(zhǎng)沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會(huì)智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、外表異常，幾乎無(wú)法正常長(zhǎng)大。
大家肯定會(huì)疑惑沒(méi)有做產(chǎn)前檢查嗎？這么嚴(yán)重的問(wèn)題為什么沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)？
今天虎嗅網(wǎng)以一篇《華大癌變》梳理出這場(chǎng)悲劇的脈絡(luò)與要點(diǎn)，并將無(wú)創(chuàng)DNA檢查與羊水穿刺檢查，推到了我們的眼前。
新聞背景：
圖片來(lái)源：《華大癌變》虎嗅網(wǎng)
無(wú)創(chuàng)DNA檢查能代替羊水穿刺嗎？無(wú)創(chuàng)DNA檢查能耐有多大？無(wú)創(chuàng)DNA檢查沒(méi)有問(wèn)題，就能說(shuō)明孩子健康嗎？
華大基因的是是非非我們暫且不談，我們今天就來(lái)對(duì)比一下無(wú)創(chuàng)DNA檢查與羊水穿刺檢查的利弊，簡(jiǎn)單三點(diǎn)讓你秒懂~~
>>什么是無(wú)創(chuàng)DNA檢查？
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病。
>>什么是羊水穿刺檢查？
羊水穿刺檢查是通過(guò)檢測(cè)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞培養(yǎng)后來(lái)確認(rèn)胎兒基因問(wèn)題，因此是排畸最權(quán)威準(zhǔn)確的確認(rèn)檢查，也被稱(chēng)為唐氏綜合征檢查的金標(biāo)準(zhǔn)。
醫(yī)生借助超聲波的指示，使用一根又細(xì)又長(zhǎng)的穿刺針依次通過(guò)準(zhǔn)媽媽的肚皮、子宮壁，最后到達(dá)羊水中，抽出適量的羊水，之后做相關(guān)的分析以及標(biāo)本等，來(lái)獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是妊娠16～24周。
▲無(wú)創(chuàng)DNA檢查與羊水穿刺檢查對(duì)比
第一回合：3 VS 23！無(wú)創(chuàng)DNA檢查完敗
人體有23對(duì)染色體，無(wú)創(chuàng)DNA檢查只能檢測(cè)3對(duì)（分別是21、18、13），羊水穿刺檢查可以檢測(cè)人體全部的23對(duì)染色體。
第二回合：全能項(xiàng)！無(wú)創(chuàng)DNA檢查完敗
無(wú)創(chuàng)DNA檢查只能檢測(cè)3對(duì)胎兒的染色體檢查，對(duì)于其他方面的胎兒?jiǎn)栴}就無(wú)法探知了。而羊水穿刺除了能檢測(cè)人體23對(duì)染色體外，還可以對(duì)某些不能通過(guò)基因診斷的代謝性疾病，進(jìn)行宮內(nèi)診斷；診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（主要包括：無(wú)腦兒、脊柱裂）；排除胎兒兔唇等先天性畸形；了解有無(wú)母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤(pán)功能；甚至鑒定胎兒的DNA來(lái)確認(rèn)孕婦肚中胎兒遺傳意義上的生物學(xué)父親是誰(shuí)。
第三回合：安全性！平手
無(wú)創(chuàng)DNA檢查，檢查本身是無(wú)創(chuàng)的，不會(huì)對(duì)孕婦和胎兒造成任何影響。但是無(wú)創(chuàng)DNA檢查存在片面性和局限性，不能全面排查疾病風(fēng)險(xiǎn)，或可能會(huì)對(duì)孕婦、胎兒甚至整個(gè)家庭帶來(lái)不可預(yù)估的災(zāi)難，猶如《華大癌變》一文中的湖南家庭。
羊水穿刺檢查，是有創(chuàng)檢查?？赡艿娘L(fēng)險(xiǎn)有2個(gè)：流產(chǎn)和感染。因?yàn)榇┐提槙?huì)扎到羊水里，所以一般穿刺后宮縮會(huì)容易頻繁，從而出現(xiàn)流產(chǎn)；再者因?yàn)槟笅胫g有胎盤(pán)屏障，可以保護(hù)寶寶不會(huì)感染母親的一些疾病，但是在穿刺的時(shí)候，如果母親體內(nèi)有感染的話，則有可能使寶寶也出現(xiàn)感染。
但是羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有至少40多年的歷史，是我國(guó)目前常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)，手段相對(duì)成熟。進(jìn)而風(fēng)險(xiǎn)率較低。
第四回合：費(fèi)用！無(wú)創(chuàng)DNA檢查完敗
經(jīng)網(wǎng)易健康大裱姐親自經(jīng)歷，無(wú)創(chuàng)DNA檢查費(fèi)用在2000元~3000元間不等，且屬于完全自費(fèi)項(xiàng)目，不能進(jìn)行醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)。羊水穿刺費(fèi)用一般三甲醫(yī)院都在2000元~2500元，地域不同，估計(jì)收費(fèi)也是有些變化的。多數(shù)地區(qū)可以進(jìn)行醫(yī)保和新農(nóng)合報(bào)銷(xiāo)，具體應(yīng)以當(dāng)?shù)氐膱?bào)銷(xiāo)政策和比例為準(zhǔn)。
總體來(lái)說(shuō)，準(zhǔn)確率：羊水穿刺>無(wú)創(chuàng)DNA；檢查費(fèi)用：無(wú)創(chuàng)DNA≥羊水穿刺。羊水穿刺檢查本身是需要承受有創(chuàng)檢查帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，但同樣無(wú)創(chuàng)的DNA檢查則需要承受排畸不全面，所帶來(lái)的胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
因此孕媽們?nèi)绻肴娴摹⒅苯拥拇_認(rèn)胎兒染色體問(wèn)題，排除畸形，建議直接做羊水穿刺檢查。
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