2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。
大家肯定會疑惑沒有做產(chǎn)前檢查嗎？這么嚴(yán)重的問題為什么沒有被發(fā)現(xiàn)？
今天虎嗅網(wǎng)以一篇《華大癌變》梳理出這場悲劇的脈絡(luò)與要點，并將無創(chuàng)DNA檢查與羊水穿刺檢查，推到了我們的眼前。
新聞背景：
圖片來源：《華大癌變》虎嗅網(wǎng)
無創(chuàng)DNA檢查能代替羊水穿刺嗎？無創(chuàng)DNA檢查能耐有多大？無創(chuàng)DNA檢查沒有問題，就能說明孩子健康嗎？
華大基因的是是非非我們暫且不談，我們今天就來對比一下無創(chuàng)DNA檢查與羊水穿刺檢查的利弊，簡單三點讓你秒懂~~
>>什么是無創(chuàng)DNA檢查？
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病。
>>什么是羊水穿刺檢查？
羊水穿刺檢查是通過檢測胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞培養(yǎng)后來確認(rèn)胎兒基因問題，因此是排畸最權(quán)威準(zhǔn)確的確認(rèn)檢查，也被稱為唐氏綜合征檢查的金標(biāo)準(zhǔn)。
醫(yī)生借助超聲波的指示，使用一根又細(xì)又長的穿刺針依次通過準(zhǔn)媽媽的肚皮、子宮壁，最后到達(dá)羊水中，抽出適量的羊水，之后做相關(guān)的分析以及標(biāo)本等，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～24周。
▲無創(chuàng)DNA檢查與羊水穿刺檢查對比
第一回合：3 VS 23！無創(chuàng)DNA檢查完敗
人體有23對染色體，無創(chuàng)DNA檢查只能檢測3對（分別是21、18、13），羊水穿刺檢查可以檢測人體全部的23對染色體。
第二回合：全能項！無創(chuàng)DNA檢查完敗
無創(chuàng)DNA檢查只能檢測3對胎兒的染色體檢查，對于其他方面的胎兒問題就無法探知了。而羊水穿刺除了能檢測人體23對染色體外，還可以對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，進(jìn)行宮內(nèi)診斷；診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形（主要包括：無腦兒、脊柱裂）；排除胎兒兔唇等先天性畸形；了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能；甚至鑒定胎兒的DNA來確認(rèn)孕婦肚中胎兒遺傳意義上的生物學(xué)父親是誰。
第三回合：安全性！平手
無創(chuàng)DNA檢查，檢查本身是無創(chuàng)的，不會對孕婦和胎兒造成任何影響。但是無創(chuàng)DNA檢查存在片面性和局限性，不能全面排查疾病風(fēng)險，或可能會對孕婦、胎兒甚至整個家庭帶來不可預(yù)估的災(zāi)難，猶如《華大癌變》一文中的湖南家庭。
羊水穿刺檢查，是有創(chuàng)檢查?？赡艿娘L(fēng)險有2個：流產(chǎn)和感染。因為穿刺針會扎到羊水里，所以一般穿刺后宮縮會容易頻繁，從而出現(xiàn)流產(chǎn)；再者因為母嬰之間有胎盤屏障，可以保護(hù)寶寶不會感染母親的一些疾病，但是在穿刺的時候，如果母親體內(nèi)有感染的話，則有可能使寶寶也出現(xiàn)感染。
但是羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有至少40多年的歷史，是我國目前常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)，手段相對成熟。進(jìn)而風(fēng)險率較低。
第四回合：費用！無創(chuàng)DNA檢查完敗
經(jīng)網(wǎng)易健康大裱姐親自經(jīng)歷，無創(chuàng)DNA檢查費用在2000元~3000元間不等，且屬于完全自費項目，不能進(jìn)行醫(yī)保報銷。羊水穿刺費用一般三甲醫(yī)院都在2000元~2500元，地域不同，估計收費也是有些變化的。多數(shù)地區(qū)可以進(jìn)行醫(yī)保和新農(nóng)合報銷，具體應(yīng)以當(dāng)?shù)氐膱箐N政策和比例為準(zhǔn)。
總體來說，準(zhǔn)確率：羊水穿刺>無創(chuàng)DNA；檢查費用：無創(chuàng)DNA≥羊水穿刺。羊水穿刺檢查本身是需要承受有創(chuàng)檢查帶來的風(fēng)險，但同樣無創(chuàng)的DNA檢查則需要承受排畸不全面，所帶來的胎兒患病風(fēng)險。
因此孕媽們?nèi)绻肴娴?、直接的確認(rèn)胎兒染色體問題，排除畸形，建議直接做羊水穿刺檢查。
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