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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)“遺傳干擾”有害基因影響,人類遺傳病有望被治愈

2021/10/13 17:58:59 來源:鳳凰科技 作者:良弼 責(zé)編:汪淼

北京時間 10 月 13 日消息,據(jù)媒體報道,人類為什么會有遺傳???這個問題困擾了無數(shù)的科學(xué)家?,F(xiàn)在,科學(xué)家們可能已經(jīng)找到了這個問題的答案,他們已經(jīng)確定了導(dǎo)致遺傳疾病的一種全新的有害基因影響 ——“遺傳干擾”,這一研究成果被刊登在了當(dāng)?shù)貢r間 10 月 12 日的《eLife》雜志上。

據(jù)介紹,上述研究表明,正是這些“遺傳干擾”的積極作用,導(dǎo)致了人類在數(shù)萬年的進化過程中,無法讓遺傳病基產(chǎn)生適應(yīng)性變異現(xiàn)象(或有益基因的進化),使得遺傳病基因可以在人類體內(nèi)存續(xù)更長時間。值得一提的是,上述發(fā)現(xiàn)為過去 5 萬年以來的人類基因進化過程提供了新的見解,科學(xué)家認為“遺傳干擾”也伴隨著人類的基因進化過程在發(fā)展,使得一些致病基因在人群中得以持續(xù)存在。

為了填補這一空白,科學(xué)家 Chenlu Di 及其同事比較了全球 26 個不同人群中疾病相關(guān)基因和非疾病基因的近期遺傳適應(yīng)率,上述人群均參與了一個名為 1000 Genomes 的項目。Chenlu Di 是來自美國亞利桑那大學(xué)生態(tài)與進化生物學(xué)系 Enard 實驗室的博士生,她也是上述研究成果論文的第一作者。

Chenlu Di 和其他研究人員的研究對象只包括由單個基因突變引起的遺傳性疾病,后者被稱之為孟德爾疾?。∕endelian diseases)。孟德爾疾病的遺傳模式非常簡單。如果孩子從他們的父母那里得到一個顯性致病基因的“副本”,或者如果他們得到兩個隱性致病基因的“副本”—— 即父母各一個,那么孩子可能會被遺傳一種疾病。該團隊研究的對象還包括,導(dǎo)致人類患上孟德爾疾病的基因是否比人類基因組中的非致病基因經(jīng)歷了更多或更少的“正向選擇”。

他們發(fā)現(xiàn)隱性孟德爾疾病基因從人群中消失的可能性要小得多。這種模式表明,“遺傳干擾”的過程可能阻止了這些基因適應(yīng)不斷變化的環(huán)境。Chenlu Di 解釋稱:“在基因組中阻止適應(yīng)性變化發(fā)生的隱性致病基因變異可以躲避基因掃描,這種過程通常會導(dǎo)致致病基因被殺死?!痹搱F隊在比較同一種群基因組的不同部分時,還發(fā)現(xiàn)了基因適應(yīng)模式的一些地區(qū)性差異。與其他基因組相比,非洲人群在疾病基因上的基因掃描缺陷更嚴重。在東亞和歐洲人群中,相對于基因組的其他部分,疾病基因的掃描缺陷則較弱。

目前,“遺傳干擾”的產(chǎn)生原理,以及是否能夠進行人為干涉,還處在關(guān)鍵的研究階段??茖W(xué)家 Chenlu Di 表示:“發(fā)現(xiàn)遺傳干擾這一關(guān)鍵性的影響,具有積極重大的意義,對于人類探索疾病的原理和進化來說,無疑是重大突破,下一步的研究目標(biāo)將是逆轉(zhuǎn)這種干擾,使得人類治愈遺傳疾病成為可能性?!?/p>

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關(guān)鍵詞:遺傳病,基因,遺傳
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