10月29日消息，今天，第二屆世界頂尖科學(xué)家論壇在上海開幕，以“科技，為了人類共同命運”為主題，本次論壇共持續(xù)4天：10月29日至11月1日。在本論壇上，2019諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎獲得者威廉·凱林發(fā)表了希佩爾·林道綜合征相關(guān)研究的演講。
希佩爾·林道綜合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL綜合征），是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為血管母細胞瘤累及小腦、脊髓、腎臟以及視網(wǎng)膜，其若干病變包括腎臟血管瘤、腎細胞癌以及嗜鉻細胞瘤等。
威廉介紹，腎病在發(fā)達國家很常見，基本分為遺傳性疾病和非遺傳性疾病兩種。在氧氣充足的條件下，HIF會降解，（注：缺氧誘導(dǎo)因子-1，即低氧誘導(dǎo)因子-1（hypoxia inducible factor-1，HIF-1）是1992年Semenza和Wang首先發(fā)現(xiàn)的，隨后確立了HIF-1的結(jié)構(gòu)，并證明了其cDNA的編碼順序。）反之或VHL突變后，HIF會提高。另外，VHL編碼蛋白高度依賴于氧氣。那么VHL蛋白是不是和氧氣有關(guān)呢？
VHL基因編碼了一種可以預(yù)防癌癥的蛋白質(zhì)，研究發(fā)現(xiàn)，缺乏VHL功能基因的癌細胞表達了異常高水平的低氧調(diào)節(jié)基因。但是，當(dāng)VHL基因被重新引入癌細胞時，氧含量又恢復(fù)了正常水平。這是一條重要的線索，表明VHL在某種程度上參與了對缺氧反應(yīng)的控制。
在美國，大概有兩百萬人患有慢性腎衰竭，通過基因敲出實驗，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)小鼠肝臟重新激活了紅細胞生長機制。
由于紅細胞生成素表達水平下降，慢性腎衰竭患者常常患有嚴(yán)重的貧血。紅細胞生成素是由腎臟細胞產(chǎn)生的，對于血液內(nèi)紅細胞的產(chǎn)生起到關(guān)鍵作用。除此之外，這一氧氣調(diào)節(jié)機制在癌癥發(fā)生方面也具有重要作用。
在腫瘤內(nèi)部，這一氧氣調(diào)節(jié)機制被用于刺激血管生成并重塑新陳代謝，以便癌細胞實現(xiàn)大量增生。
目前，在大量的醫(yī)學(xué)實驗室和制藥公司都將注意力集中在開發(fā)相關(guān)藥物上，結(jié)果表明HIF-1抑制劑相關(guān)藥物對一些患者有較好療效，目前已經(jīng)有相關(guān)公司研發(fā)了相關(guān)抑制劑藥物，威廉表示他參與的一些公司研發(fā)的新藥已經(jīng)通過相關(guān)審查。
第二屆世界頂尖科學(xué)家論壇由世界頂尖科學(xué)家協(xié)會發(fā)起，上海市人民政府主辦，中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會指導(dǎo)。共設(shè)置了8大主題峰會，65位諾貝爾獎、沃爾夫獎、拉斯克獎、圖靈獎、菲爾茲獎、麥克阿瑟天才獎等全球頂尖科學(xué)獎項得主、100余位中國兩院院士、世界優(yōu)秀青年科學(xué)家共同出席，深度對話。圍繞宇宙、空間、航天、光子、氣候、能源、生命、基因等將改變?nèi)祟惷\的話題，打造人工智能算力算法、腦科學(xué)與神經(jīng)退行性疾病、創(chuàng)新藥研發(fā)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)、碳氫鍵與新化學(xué)、新能源與新材料、黑洞與空天科技、經(jīng)濟與金融等主題峰會。（河雨）
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