10月29日消息,今天,第二屆世界頂尖科學(xué)家論壇在上海開幕,以“科技,為了人類共同命運”為主題,本次論壇共持續(xù)4天:10月29日至11月1日。在本論壇上,2019諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎獲得者威廉·凱林發(fā)表了希佩爾·林道綜合征相關(guān)研究的演講。
希佩爾·林道綜合征(Von Hippel–Lindau disease,VHL綜合征),是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,表現(xiàn)為血管母細胞瘤累及小腦、脊髓、腎臟以及視網(wǎng)膜,其若干病變包括腎臟血管瘤、腎細胞癌以及嗜鉻細胞瘤等。
威廉介紹,腎病在發(fā)達國家很常見,基本分為遺傳性疾病和非遺傳性疾病兩種。在氧氣充足的條件下,HIF會降解,(注:缺氧誘導(dǎo)因子-1,即低氧誘導(dǎo)因子-1(hypoxia inducible factor-1,HIF-1)是1992年Semenza和Wang首先發(fā)現(xiàn)的,隨后確立了HIF-1的結(jié)構(gòu),并證明了其cDNA的編碼順序。)反之或VHL突變后,HIF會提高。另外,VHL編碼蛋白高度依賴于氧氣。那么VHL蛋白是不是和氧氣有關(guān)呢?
VHL基因編碼了一種可以預(yù)防癌癥的蛋白質(zhì),研究發(fā)現(xiàn),缺乏VHL功能基因的癌細胞表達了異常高水平的低氧調(diào)節(jié)基因。但是,當(dāng)VHL基因被重新引入癌細胞時,氧含量又恢復(fù)了正常水平。這是一條重要的線索,表明VHL在某種程度上參與了對缺氧反應(yīng)的控制。
在美國,大概有兩百萬人患有慢性腎衰竭,通過基因敲出實驗,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)小鼠肝臟重新激活了紅細胞生長機制。
由于紅細胞生成素表達水平下降,慢性腎衰竭患者常常患有嚴(yán)重的貧血。紅細胞生成素是由腎臟細胞產(chǎn)生的,對于血液內(nèi)紅細胞的產(chǎn)生起到關(guān)鍵作用。除此之外,這一氧氣調(diào)節(jié)機制在癌癥發(fā)生方面也具有重要作用。
在腫瘤內(nèi)部,這一氧氣調(diào)節(jié)機制被用于刺激血管生成并重塑新陳代謝,以便癌細胞實現(xiàn)大量增生。
目前,在大量的醫(yī)學(xué)實驗室和制藥公司都將注意力集中在開發(fā)相關(guān)藥物上,結(jié)果表明HIF-1抑制劑相關(guān)藥物對一些患者有較好療效,目前已經(jīng)有相關(guān)公司研發(fā)了相關(guān)抑制劑藥物,威廉表示他參與的一些公司研發(fā)的新藥已經(jīng)通過相關(guān)審查。
第二屆世界頂尖科學(xué)家論壇由世界頂尖科學(xué)家協(xié)會發(fā)起,上海市人民政府主辦,中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會指導(dǎo)。共設(shè)置了8大主題峰會,65位諾貝爾獎、沃爾夫獎、拉斯克獎、圖靈獎、菲爾茲獎、麥克阿瑟天才獎等全球頂尖科學(xué)獎項得主、100余位中國兩院院士、世界優(yōu)秀青年科學(xué)家共同出席,深度對話。圍繞宇宙、空間、航天、光子、氣候、能源、生命、基因等將改變?nèi)祟惷\的話題,打造人工智能算力算法、腦科學(xué)與神經(jīng)退行性疾病、創(chuàng)新藥研發(fā)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)、碳氫鍵與新化學(xué)、新能源與新材料、黑洞與空天科技、經(jīng)濟與金融等主題峰會。(河雨)
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