IT之家 5 月 11 日消息，人類泛基因組參考聯(lián)盟（Human Pangenome Reference Consortium）近日發(fā)布了人類泛基因組（pangenome）圖譜，整合了 47 個(gè)祖先個(gè)體的完整 DNA，盡可能多地描繪人類 DNA（脫氧核糖核酸）序列。
研究人員表示繪制該人類泛基因組（pangenome）圖譜歷時(shí)十年時(shí)間，后續(xù)還將添加另外 300 人的完整 DNA，整個(gè)基因組視圖將會(huì)進(jìn)一步擴(kuò)大。
相比較目前業(yè)內(nèi)廣泛使用的 GRCh38 標(biāo)準(zhǔn)，該人類泛基因組增加了 1.19 億個(gè)堿基對(duì)（指在 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)中的兩個(gè)互補(bǔ)配對(duì)的堿基）和 1115 個(gè)基因重復(fù)，檢測(cè)到結(jié)構(gòu)變異基因的數(shù)量增加了 104%，更完整地描繪遺傳多樣性。
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